Você sabe o que é Esclerose Tuberosa?

Vamos começar contando um pouco da minha experiência na ABET – Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa, em Belo Horizonte - MG. Essa Associação tem 12 anos. Foi fundada por pais de uma criança diagnosticada com Esclerose Tuberosa.  No início tinha como principal objetivo  orientar sobre a doença, ajudando os pais e familiares a identificar e entender melhor a ET. Depois de algum tempo começaram a receber pais com crianças que tinham outras necessidades especiais  e a Associação passou também a  orientar, acolher e dar apoio a estas  crianças e familiares.

Trabalhei na Associação por 6 anos e lá aprendi e convivi com pessoas maravilhosas que fazem de tudo para orientar, apoiar e  melhorar a qualidade de vida das famílias e crianças carentes que procuram a Associação. Conheci também mães e pais atuantes que ajudam seus filhos e de outras famílias  que ali  chegam, muitas vezes desesperadas com o diagnóstico de seus filhos, e acham  o apoio necessário para melhorar a qualidade de vida dessas crianças.  Maiores detalhes sobre a ABET, seu trabalho e sobre Esclerose Tuberosa é só acessar o site www.abet.org.br/.

Quando conheci  F., na época com 20 anos, filha dos fundadores da ABET fiquei emocionada. Já trabalhava com crianças especiais há  5 anos. O que chamou a atenção foi seu olhar. Ela não consegue se comunicar pela voz, pois suas cordas vocais foram afetas pelos tumores característicos da doença, mas seu olhar diz tudo. Olhos brilhantes, vívidos, que quando fixam os seus consegue passar tudo que está sentindo. Foi nesse momento que percebi que ali era um lugar em que poderia realizar meu trabalho e aprender muito, o que realmente aconteceu, até ter que voltar  para o Rio de Janeiro.

Esclerose tuberosa  é uma mutação genética que pode causar tumores benignos em diversos órgãos, especialmente no cérebro, olhos, coração, rins, pele e nos pulmões. As manifestações físicas da esclerose tuberosa são devido à formação de hamartia (tecido malformado como os tubérculo corticais), hamartomas (crescimentos benignos como angiofibroma facial e nódulos subependimais) e, muito raramente, hamartoblastomas cancerosos. O efeito destes leva o cérebro a sintomas neurológicos como ataques epilépticos, demora no desenvolvimento e problemas de comportamento. Podemos encontrar dois termos referentes a esta doença: Esclerose Tuberosa – ET e Esclerose Tuberosa Complexa – ETC. Estes último termo na literatura científica é utilizado para distinguir a ET da chamada “Síndrome de Tourrete”.

Em crianças, os primeiros sinais são frequentemente a presença de ataques epilépticos, desenvolvimento atrasado e lesões na pele. Um diagnóstico clínico envolve:

-  Levantamento do histórico familiar.

-  Examinar a pele debaixo do abajur de Wood (máculas hipomelanóticas), os dedos do pé (fibroma ungual), a face (angiofibroma) e a boca (covas dentais e fibroma gengival).

-  Tomografia no crânio ou, preferivelmente, ressonância magnética (tubérculo cortical e nódulos de subependimal).

-  Ultrasom renal (angiomiolipoma ou cistos).

-  Um ecocardiograma em crianças (rabdomioma)

-  Fundoscopia (hamartomas nodular retinal).

Os vários sinais são então marcados contra os critérios do diagnóstico para produzir um nível de certeza nele:

-  Definido–Duas características principais ou uma característica principal mais duas características secundárias.

-  Provável–Uma vantagem principal e uma característica secundária.

-  Suspeito– Ou uma característica principal ou duas ou mais características secundárias. Ou ambas.

Devido à variedade larga de mutações que conduzem a TSC, não há nenhum teste genético simples disponível para identificar casos novos. Nem existe qualquer marcador bioquímico para os defeitos do gene. Porém, uma vez que uma pessoa foi diagnosticada clinicamente, a mutação genética pode normalmente ser achada. Estas informações podem ser usadas para identificar familiares afetados, incluindo diagnose pré-natal.

Diante do diagnóstico da Esclerose Tuberosa o mais importante é ter esperança, atitude positiva e empenho para procurar o mais rapidamente possível ajuda profissional para trabalhar as capacidades, limitações e os talentos que a criança possa desenvolver.

“Lembre-se sempre o quanto cada filho é importante, especial e único na vida de uma família, e jamais perca as esperanças. No final, você acabará descobrindo que a vida de cada criança é um presente inigualável, seja como for. O que conta no final é o amor que damos e recebemos nessa vida.” (da cartilha de orientação para os pais da ABET).